罕见病医学贡献奖——中国医学科学院血液病医院竺晓凡教授团队

竺晓凡教授团队多年从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究。利用实验血液学国家重点实验室高端科研平台,积极利用生物细胞学及生物信息学研究手段,探索儿童骨髓衰性疾病发病机制。在此基础上,加快科研成果转化应用,利用基础研究结果结合临床队列信息,率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。团队历经10余年的时间,在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果,全方位提高了我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平的提高。