顾学范教授及其领导的团队自1981年起深耕遗传代谢病研究，首开国内新生儿遗传代谢病筛查先河，建立了苯丙酮尿症鉴别诊断的多项检测技术，惠及全国数百万新生儿。其团队推动全国新生儿遗传代谢病筛查，培训了上万余名新生儿筛查实验室技术人员和临床医师，并制定多项行业标准。科研上，顾教授团队屡获国家级科技奖项及科研项目，先后获得8项省级科技进步奖。此外，他还积极参与公益，推动患者宣教与救助，提升了患者生活质量。顾学范教授既是罕见病领域的先行者和开拓者，又体现了医者仁心与科学精神。

支玉香教授专注遗传性血管水肿（HAE）研究二十余年，国内首次建立了中国人C1抑制物功能的检测方法和HAE基因突变图谱，使我国HAE患者的诊断与国际接轨；同时，积极引进新药，使得HAE患者有了预防和急救药物，极大改善了HAE患者生存现状。支玉香教授牵头制定国内首个HAE诊疗专家共识，提升我国HAE的诊疗能力。此外她还长期义务为患者答疑解惑，24小时为患者开机。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队，长期致力于罕见病非综合征性耳聋的发病机制、防治策略及临床转化等系统研究。团队发现多种常见致聋基因的新机制，研发出基因编辑、基因置换等遗传性耳聋治疗新策略。此外，团队研发出DFNB9耳聋基因治疗药物，并主导开展全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验，显著恢复聋哑患者的听力和言语，是听觉基因治疗领域的重大突破。相关成果发表于国际顶级期刊《柳叶刀》等，获国内外行业及媒体的高度评价。

张如旭教授深耕神经系统罕见病领域，特别是遗传性周围神经病，建立了超1300个家系数据库，分子诊断率达70%。其研发的基因诊断芯片，显著提升了诊疗效率。而其领导的多学科会诊团队，提供一站式服务，并在线上平台惠及千余家庭。此外，作为组长，张如旭教授主持了多项临床试验，并积极向政府和医药企业呼吁罕见病的救治，引进相关靶向治疗药物，并呼吁将相关药品纳入医保双通道。

自2017年成立以来，【浙江小胖威利罕见病关爱中心】一直致力于提供患者服务、诊疗推动、政策倡导和公众宣传等方面的服务，并建立了强大的医学顾问团队。中心推动了中国小胖威利规范化联盟和中华医学会小胖威利协作组的成立，带动“小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心”在270多家医院落地，推动133家医院建立了绿色诊疗通道。经历多番奔走呼吁，湖南、云南等六省将相关治疗药物纳入地方医保。此外，中心还联合解放军总医院等百余家医院，将每年11月15日确定为小胖威利关爱日。

如果用一句话总结【中国法布雷病友会】的工作，那或许是“以患者为中心”，自社群成立后，服务近1500余名病友，并在协助提升诊疗进步，推进用药保障方面一直努力，历时多年，坚持向有关部门提出建议，在药品上市、纳入医保等方面贡献力量，同时在政策落地等方面持续努力，积极向相关单位建言，并获得相关部门正面回复，共同促进解决问题，使患者自付从最初的百万级降至万元级别，越来越多的病友开始启动ERT治疗，病友群体生活质量和保障得到提高，并为整个高值罕见病群体带来了希望。

邦耀生物依托核心的基因编辑技术，开发了针对输血依赖型β-地中海贫血的基因治疗产品“BRL-101”，已成功帮助全球15例地贫患者摆脱输血依赖，得到治愈；其中包括了世界首例通过CRISPR基因编辑技术治愈的β0/β0型重度地贫案例，至今首例患者“脱贫”已超4年。此外，除地贫相关研究成果外，其在细胞治疗肿瘤及自身免疫性疾病领域，还打造了非病毒PD1定点整合CAR-T、以及UCAR-T等产品，目前均取得了优异的临床效果，相关论文发表在Nature、Cell等国际顶级期刊，并多次在ASH、ASCO、ASGCT等国际学术会议上展示最新进展，展现了卓越的科研实力与临床转化能力。

苏州华毅乐健生物科技有限公司自成立以来，深耕罕见病基因治疗领域，成功搭建了高效肝脏表达载体及病毒载体演化平台，提升了基因治疗产品的成药性与生产效能。其血友病A项目不仅是中国第一个进入研究者发起的临床实验，也是第一个获得CDE批准临床实验的产品。与之对应的基因治疗药物GS1191-0445注射液，作为国内首个获批IND的血友病A基因治疗产品，在临床试验中展现了良好的临床安全性与有效性，有望成为国内首个成功上市的高质量基因治疗产品。