海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区是全国唯一的“医疗特区”，2013年2月28日，国务院批复同意设立海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，并赋予九项独一无二的支持政策，可概括为“四个特许”：特许医疗、特许研究、特许经营和特许国际交流。通过特许医疗政策的支持，让中国患者可同步使用国外已上市，但国内尚未获批注册的药品和医疗器械。依托国家赋予的特许医疗政策，截至目前，乐城先行区引进超340种包括罕见病创新药在内的国际创新药械“先行先试”，助力破解国内罕见病患者“用药难”困境，为国内众多罕见病患者及家庭带来新的希望。

纽福斯一直关注眼科领域未被满足的临床需求，致力通过基因治疗技术给患者带来革命性的创新疗法，其核心产品NR082是一种新型眼内注射基因治疗产品，正在开发用于治疗Leber遗传性视神经病变。该产品在中国及世界开创了一系列的“第一”，于2020年9月被美国食品药品监督管理局授予孤儿药认定，并于2022年1月获欧洲药品管理局授予孤儿药身份，是首个获得双孤儿药身份的中国自主开发的体内基因治疗产品。同时，也是首个在中国和美国获批并开展注册性临床试验的中国籍眼科基因治疗新药。目前NR082已完成中国III期临床试验患者入组，美国I/II期临床试验首例患者入组。纽福斯的另一款产品NFS-02眼用注射液是目前全球唯一在研针对ND1介导Leber遗传性视神经病变的药物，目前已获得中美IND许可，正在展开临床试验。纽福斯的研发成果将在中国乃至全世界眼科疾病治疗领域起到引领作用，加速基因治疗成果转化，推动基因治疗产业产生集群效应，助力中国眼健康事业和基因治疗行业的高速发展。

一直以来，武田中国秉承“以患者为先”的核心理念，助推罕见病创新生态圈建设，积极携手行业同道共同提升中国罕见病诊疗水平、呼吁社会关注、助力完善多层次保障体系。为满足中国患者紧迫的治疗需求，武田计划到2025年前，引入15款+创新药物，其中一半以上为罕见病药物；同时依托博鳌乐城先行区“先行先试”政策，加速推动治疗短肠综合征的创新药物注射用Teduglutide等药物在乐城先行落地，满足患者临床急需。为提高罕见病筛查和诊断，武田携手多方积极探索，在推动法布雷病高危患者筛查等项目中取得巨大成功，一年确诊的患者超过既往20年总和。在提升患者药品可及方面，积极参与国家医保目录谈判并推动创新药惠及更多患者。其中遗传性血管性水肿（HAE）和法布雷（Fabry）病3款罕见病创新药物纳入2021-2022年国家医保目录；并通过患者援助计划和创新支付等方案进一步减轻患者负担。同时，武田积极支持各类创新患者服务项目，为患者打造个体化服务和数字化一站式平台等，助力中国罕见病患者提高生活质量。

竺晓凡教授团队多年从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究。利用实验血液学国家重点实验室高端科研平台，积极利用生物细胞学及生物信息学研究手段，探索儿童骨髓衰性疾病发病机制。在此基础上，加快科研成果转化应用，利用基础研究结果结合临床队列信息，率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。团队历经10余年的时间，在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平的提高。

杜启峻教授于2016年牵头成立的香港大学深圳医院成骨不全多学科团队，是中国南部首个成骨不全多学科治疗中心，集合患者治疗所需的各个科室如骨科、康复医学科、新生儿科、儿科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神经外科、呼吸内科、产前诊断、妇产科、辅助生殖科、护理、医务社工等，为患者提供一站式服务，治疗更全面彻底，亦免去患者劳顿奔波之苦。目前，作为中国最大的成骨不全多学科诊疗中心之一，可为全年龄段成骨不全患者提供全学科诊疗服务的，开展成骨不全骨科、神经外科、牙科各类手术，并开创多项国内外新技术，已服务患者上千人。团队已联合国内各省数十家医院及患者组织建设成骨不全协作网络和支持网络，推动国内成骨不全整体诊疗水平提升和服务完善。杜教授亦牵头获得2025年国际成骨不全大会主办权，这是国际最高规格成骨不全学术会议，为设立30余年来首次在亚洲举办。

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心由白塞病患者以及家属在2005年自发组建，中心目前服务的白塞病患者及家属9000名，遍布全国各省，拥有QQ、微信等20个群，全国综合群5个，特色群5个地方群7个，其他群3个，设有抖音、微信公众号、微博、以及小红书等多种媒体信息传播官方渠道，开展以患者服务、调查研究、对外合作和宣传等工作，为白塞氏病友及家属提供信息咨询，开展关怀和救助服务，促进社会和公众对白塞氏病群体的了解和尊重，推动有利于白塞氏病群体社会保障相关政策出台。

深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心自2016年3月至今，汇聚12000了多名患者，开展了线上线下200多场活动，包括针对病患科普宣传和教育、聚会、心理赋能、家庭护理，面对医生的会议宣讲，面对群众的疾病科普等内容。泡泡家园致力于建立组织神经纤维瘤病患者互帮互助社群，为患者提供就医咨询，推动医生专家、科学家及社会力量对于神经纤维瘤病关注，推动药物的开发、临床试验和上市和扩大对神经纤维瘤病在公众社会的认知等各方面付出了艰辛的努力并勇往直前。