罗小平教授是我国儿童遗传代谢罕见病领域的卓越领军者,深耕该领域四十载。他率先引进质谱筛查技术,建立全国性高危筛查与协作网络,结束我国依赖国外诊断的历史。他主持制定数十项国际国内指南与专家共识,系统规范并引领临床诊疗方向。他致力基础和临床研究,发现新基因、构建疾病数据库、研发AI辅助诊疗系统,并牵头多项国内外创新药物临床研究,显著提升患儿生存质量。他积极推动国际交流与人才培养,在国际学术舞台发出中国声音。他始终心系基层医疗与公众科普,惠及万千家庭。砥砺进取,勇毅前行,其杰出贡献荣获国家科技进步二等奖等多项荣誉,为我国儿童罕见病防治事业作出了重要贡献。
