2023年9月8日，第三届“金蜗牛奖”颁奖典礼在第十二届中国罕见病高峰论坛期间圆满结束。在评选过程中，共收到了来自各界的44份申报资料。经过两个月的严谨初审和权威专家评审，“金蜗牛奖”四大奖项：罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖以及罕见病行业贡献奖，最终有7家单位脱颖而出。

“金蜗牛奖”是国内首个罕见病领域公益奖项，由蔻德罕见病中心（CORD）于2021年正式设立，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨，每年颁发一次。

“金蜗牛奖”自2021年启动以来，得到了来自医学专家、病友组织、医药企业、创新平台等不同领域个人和机构的积极申报。奖项评审委员会成员涵盖临床专家、政策研究者、媒体代表、企业代表及公益组织负责人。历届金蜗牛奖均获得广泛关注，仅2022年第二届金蜗牛奖，就达到了“微博话题阅读量超2000万，话题讨论次数破亿，并收获了25位以上的明星、达人的支持”的佳绩。

本届金蜗牛奖由蔻德罕见病中心主办、微博联合主办，以及壹基金公益支持。

蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方先生

中国罕见病高峰论坛发起人、蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&主任黄如方先生对所有获奖团队表示祝贺，并对金蜗牛奖评委组表示感谢。同时，他提到，中国罕见病领域急需一个更有影响力的、更积极的行业盛举，助推罕见病事业往前发展。诚邀社会各界人士积极踊跃报名第四届“金蜗牛奖”，蔲德从患者群体和行业发展为视角，兼具“独立性”和“专业性”为罕见病领域做出突出贡献的个人、团队与机构进行表彰。

本届“金蜗牛奖”颁奖典礼由上海九日蕊致咨询管理有限公司创始人兼首席执行官张蕊主持。

为了呼应“金蜗牛奖”成立的初衷与理念，同时帮助人们认识到罕见病患者自信乐观的另一面，本届“金蜗牛奖”颁奖典礼穿插了三场节目表演，为大家呈上了一出为梦想和爱而表演的别样视听体验！

在“罕见生命力”时装秀表演环节，来自白化病、面肩肱型肌营养不良症、血友病、马凡综合症等不同罕见病病种的病友，身着礼服，走上T台，展现了独特的生命力。

为呼应第16个国际罕见病日“点亮你的生命色彩”主题，颁奖典礼现场还特别设置了一场病友合唱。当《阳光总在风雨后》的歌声在会场响起，全场来宾皆受到了鼓舞。罕见病患者们用实际行动向公众传递着一个重要信息——无论生活带来多少挑战，生命中总有令人瞩目的色彩值得被点亮。

《阳光总在风雨后》合唱

视网膜黄斑色素变性患者江晓茵带来歌曲《没有什么不同》，面对生活中的困难，在坚定的信念中，仍会看见属于自己的一片蓝天。

江晓茵

颁奖典礼参与者共同见证了7个获奖单位的荣耀时刻，以下是获奖机构及人物：

罕见病社群贡献奖获奖代表合影

中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授和研发客联合创始人、主编毛冬蕾女士为获奖嘉宾代表深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨女士、北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心副主任刘少春先生颁奖。

深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心自2016年3月至今，汇聚12000了多名患者，开展了线上线下200+场活动，包括针对病患科普宣传和教育、聚会、心理赋能、家庭护理，面对医生的会议宣讲，面对群众的疾病科普等内容。泡泡家园致力于建立组织神经纤维瘤病患者互帮互助社群，为患者提供就医咨询，推动医生专家、科学家及社会力量对于神经纤维瘤病关注，推动药物的开发、临床试验和上市和扩大对神经纤维瘤病在公众社会的认知等各方面付出了艰辛的努力并勇往直前。

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心由白塞病患者以及家属在2005年自发组建，中心目前服务的白塞病患者及家属9000名，遍布全国各省，拥有QQ、微信等20个群，全国综合群5个，特色群5个，地方群7个，其他群3个，设有抖音、微信公众号、微博、以及小红书等多种媒体信息传播官方渠道，开展以患者服务、调查研究、对外合作和宣传等工作，为白塞氏病友及家属提供信息咨询，开展关怀和救助服务，促进社会和公众对白塞氏病群体的了解和尊重，推动有利于白塞氏病群体社会保障相关政策出台。

罕见病医学贡献奖获奖代表合影

血友病患者家属戴俊武先生和腓骨肌萎缩症患者家属吴竞女士为获奖嘉宾代表香港大学深圳医院骨科医学中心主任、香港大学矫形与创伤学系临床副教授杜启峻和中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授颁奖。

香港大学深圳医院成骨不全多学科团队

杜启峻教授于2016年牵头成立的香港大学深圳医院成骨不全多学科团队，是中国南部首个成骨不全多学科治疗中心，集合患者治疗所需的各个科室如骨科、康复医学科、新生儿科、儿科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神经外科、呼吸内科、产前诊断、妇产科、辅助生殖科、护理、医务社工等，为患者提供一站式服务，治疗更全面彻底，亦免去患者劳顿奔波之苦。

目前，作为中国最大的成骨不全多学科诊疗中心之一，可为全年龄段成骨不全患者提供全学科诊疗服务的，开展成骨不全骨科、神经外科、牙科各类手术，并开创多项国内外新技术，已服务患者上千人。团队已联合国内各省数十家医院及患者组织建设成骨不全协作网络和支持网络，推动国内成骨不全整体诊疗水平提升和服务完善。杜教授亦牵头获得2025年国际成骨不全大会主办权，这是国际最高规格成骨不全学术会议，为设立30余年来首次在亚洲举办。

竺晓凡教授团队多年从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究。利用实验血液学国家重点实验室高端科研平台，积极利用生物细胞学及生物信息学研究手段，探索儿童骨髓衰性疾病发病机制。在此基础上，加快科研成果转化应用，利用基础研究结果结合临床队列信息，率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。

团队历经10余年的时间，在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平的提高。

一直以来，武田制药秉承“以患者为先”的核心理念，助推建设罕见病的创新生态圈——积极携手行业同道共同提升中国罕见病诊疗水平、呼吁社会关注、助力完善多层次保障体系。为更好满足中国患者紧迫的治疗需求，武田计划到2025年前，引入15款+创新药物，其中一半以上为罕见病药物。在提升患者药品可及方面，武田积极参与国家医保目录谈判并推动创新药惠及更多患者。其中遗传性血管性水肿（HAE）和法布雷（Fabry）病3款罕见病创新药物纳入2021-2022年国家医保目录。罕见病患者常会面临“国际有药，国内无药”的治疗困境。武田依托博鳌乐城先行区“先行先试”政策，推动治疗短肠综合征的创新药物注射用Teduglutide在博鳌乐城完成了中国内地首例注射，满足中国患者对该创新药物的临床急需。

纽福斯一直关注眼科领域未被满足的临床需求，致力通过基因治疗技术给患者带来革命性的创新疗法，其核心产品NR082是一种新型眼内注射基因治疗产品，正在开发用于治疗Leber遗传性视神经病变。该产品在中国及世界开创了一系列的“第一”，于2020年9月被美国食品药品监督管理局授予孤儿药认定，并于2022年1月获欧洲药品管理局授予孤儿药身份，是首个获得双孤儿药身份的中国自主开发的体内基因治疗产品。同时，也是首个在中国和美国获批并开展注册性临床试验的中国籍眼科基因治疗新药。目前NR082已完成中国III期临床试验患者入组，美国I/II期临床试验首例患者入组。纽福斯的另一款产品NFS-02眼用注射液是目前全球唯一在研针对ND1介导Leber遗传性视神经病变的药物，目前已获得中美IND许可，正在展开临床试验。纽福斯的研发成果将在中国乃至全世界眼科疾病治疗领域起到引领作用，加速基因治疗成果转化，推动基因治疗产业产生集群效应，助力中国眼健康事业和基因治疗行业的高速发展。

罕见病行业贡献奖获奖代表合影

中国药品监督管理研究会会长张伟先生为获奖嘉宾代表海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局医疗发展处主管张亚雷先生颁奖。

海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区是全国唯一的“医疗特区”，2013年2月28日，国务院批复同意设立海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，并赋予九项独一无二的支持政策，可概括为“四个特许”：特许医疗、特许研究、特许经营和特许国际交流。通过特许医疗政策的支持，让中国患者可同步使用国外已上市，但国内尚未获批注册的药品和医疗器械。依托国家赋予的特许医疗政策，截至目前，乐城先行区引进超340种包括罕见病创新药在内的国际创新药械“先行先试”，助力破解国内罕见病患者“用药难”困境，为国内众多罕见病患者及家庭带来新的希望。

第三届金蜗牛奖获奖者合影

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2023年第三届金蜗牛奖专家评审

过往三年，“金蜗牛奖”不仅得到了各申报方积极踊跃的报名，也得到了专家评审委员会的倾情支持。他们以专业、严谨的精神为“金蜗牛奖”带来了客观、公正的评选。在此向各位履职期满的专家评委表示衷心感谢，同时也期待有更多行业专家，加入金蜗牛奖专家评审委员会，为表彰罕见病领域创新和标杆贡献专业力量。

第三届金蜗牛奖部分专家评审合影

从左到右：《研发客》联合创始人、主编毛冬蕾，琅钰集团首席商务官李杨阳，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方，天津市友爱罕见病关爱服务中心主任、罕见病组织发展网络秘书长王立新，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林，北京大学医学部医学遗传学系副主任黄昱。

同时也对因公无法到现场的各位专家评审表示致谢。感谢：上海创奇健康发展研究院创始人蔡江南，九诺医疗CEO、瑞鸥公益基金会联合创始人&监事陈文德，人民日报健康客户端人民日报健康时报医院部主任井超，IQVIA艾昆纬大中华区副总裁邵文斌，知识分子主编、偶尔治愈创始主编徐卓君。

蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方先生为微博政务公益医疗负责人尹慧英颁发证书

第三届“金蜗牛奖”同时也得到了微博和壹基金的大力支持。会上，黄如方主任为金蜗牛奖联合主办方代表微博政务公益医疗负责人尹慧英颁发证书。同时，在此也再次感谢本届金蜗牛奖公益支持——壹基金。

致谢名单

表演服装：

蓝细菌工作室

设计师：王逸蕾 郑俊永 

颂奇创意设计工作室

设计师：姚顺宇

秀导：廖郁文

表演患者：

白化病患者：陈影 李小凤

肝豆状核变性：吴富彬

马凡综合症：刘晶 钱俊

面肩肱形肌营养不良：杜杰 肖可心 

血友病：胡兵 周清风

遗传性血管水肿：章桂秀

视网膜黄斑色素变性：江晓茵