金蜗牛奖是中国罕见病领域首个行业综合奖项，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。金蜗牛奖每年举办一届，共设立罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业贡献奖、年度致敬人物五个奖项。以鼓励为罕见病领域做出贡献的个人、团体与机构，以此影响和推动罕见病行业的发展。
金蜗牛奖除了凝聚国内罕见病领域的杰出机构之外，更成为观察与探索罕见病领域发展趋势的重要平台，挖掘出值得推荐的罕见病人物和机构，让优秀的机构和项目“被看见”。
罕见病医学贡献奖是金蜗牛奖其中的一个重要奖项，旨在表彰为提高罕见病诊疗水平做出杰出贡献的医疗或科研人员、团队、机构，2024年度第四届金蜗牛奖颁奖典礼将于9月6日19:00在上海举办。
为什么要设立“罕见病医学贡献奖”？
表彰杰出成就：罕见病是指发病率较低的疾病，通常是由基因突变或其他原因引起的。由于这些病症的罕见性，患者平均需花费3-5年才能得到确诊，对其诊断和治疗需要深入的专业知识和技能。罕见病医生经过长期的学习和实践，掌握了特定领域的知识，能够为患者提供准确的诊断和有效的治疗。通过颁发罕见病医学奖，可以鼓励和激励更多的医生和研究人员关注罕见病，并为罕见病患者提供更好的医疗和支持。
促进罕见病医生的研究和创新：罕见病的研究和治疗通常面临着挑战，因为有关这些疾病的信息和资源有限。罕见病医生在不断进行研究和创新，探索新的治疗方法和疾病机制，以改善患者的生活质量和预后。奖项的存在促使医生和研究人员积极参与罕见病的研究和治疗，探索新的治疗方法、提高诊断准确性，并加强罕见病医学的知识共享。这将有助于推动罕见病医学的进步，为患者提供更好的医疗服务。
对患者和社群的支持：罕见病患者通常需要长期的医疗关注和支持，而罕见病医生是他们的主要医疗服务提供者。给罕见病医生表彰可以提高公众对罕见病的认知和关注度，加强对患者群体的支持和理解。这也有助于建立一个支持罕见病患者和患者家属的社区网络，促进信息交流和资源共享。
提高公众关注度：颁发罕见病医学奖可以引起公众对罕见病的关注和意识。罕见病患者常常面临困境，包括诊断困难、医疗资源缺乏以及社会理解和支持不足等问题。通过颁发罕见病医学奖，可以加强公众对罕见病的认知，提高社会对罕见病患者的支持和关怀。这对患者及其家人来说是非常重要的，可以帮助他们获得更好的社会支持和理解。
医学促进与激励：鼓励和引导更多同道投身于罕见病工作，促进领域内学、研、医、患的共同发展。
奖项申请&评审步骤
「划重点」奖项评审维度
评审委员会
往届获奖回顾及第四届申报
颁发罕见病医学奖是为了表彰在罕见病领域做出杰出贡献的人或机构，推动罕见病医学的发展，并提高公众对罕见病的关注度。这对促进罕见病研究、改善患者的医疗服务和提高社会支持都具有积极的影响。
2024年第四届罕见病医学贡献奖报名通道已经开放，截止至2024年6月30日，欢迎医疗或科研人员、团队、机构踊跃报名。
2021年首届“金蜗牛奖”
首届金蜗牛奖“罕见病医学贡献奖”获得者
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邹丽萍⼥⼠
中国解放军总医院、主任医师教授
她是一名军人，也是一位受人尊敬的儿科医生。在中国出生缺陷基金会成立初期，邹丽萍教授作为首位专家提出并策划把遗传代谢病的筛查诊断治疗做为重点，让广大的患儿和他们的家庭享受到国家的扶持。军人责任、医者仁心的双重使命让邹教授在儿科罕见病诊断的攻克上，展现出了不惧艰险、迎难而上的勇毅精神。
邹丽萍教授十分重视此次颁奖典礼，特意请假前来，然而由于天气原因，航班在南京禄口国际机场迫降，只能遗憾交由现场工作人员代为领奖。
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（尹爱华、张彦、吴菁等）
广东省妇幼保健院医学遗传中心
在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要，广东省妇幼保健院医学遗传中心在尹爱华教授的带领下，通过基因诊断和遗传咨询，避免了一些严重的致死性患者的出生，同时也帮助罕见病患者生出健康的宝宝，为优生优育保驾护航。
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（杨仁池团队）
中国医学科学院血液病医院血友病中心
由杨仁池教授所带领的中国医学科学院血液病医院血友病中心团队，是中国最顶尖的血液罕见病领域的研究团队，尤其是在血友病领域具有丰富的临床经验。在杨教授的带领下，团队制订了一系列血友病防治指南、倡导各级政府出台了一系列政策，为血友病防治保驾护航。
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四川⼤学华⻄医院罕⻅病诊疗与研究中⼼
四川大学华西医院罕⻅病诊疗与研究中⼼，是中国最早的一批在顶尖医院设立的罕见病门诊，为了让更多的罕见病患者能得到更快的诊疗，华西医院为罕见病患者开通了专门的就诊通道，并根据患者实际情况，制定单科诊治或多科专家团队诊治计划，为西部地区罕见病患者提供最重要的保障。也推动了四川省罕见病的学术发展。
由于天气原因，华西医院的万智教授被迫滞留温州龙湾国际机场，上图为现场工作人员代为领奖。
2022年第二届“金蜗牛奖”
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（江泓团队）
中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院江泓团队从事遗传性共济失调等神经系统罕见病的临床和基础研究26年，建立了国内最大规模的遗传性共济失调等神经系统罕见病临床和遗传资源样本库，通过遗传咨询、健康宣教、社区义诊、基层培训、扶贫援疆、国际交流，提高了广大患者的健康水平，提升了基层医师的诊疗水平，推动了遗传性共济失调等神经系统罕见病诊疗的规范化、科普化、国际化，他们在遗传性共济失调等罕见病研究领域写下了浓墨重彩的一笔。
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中南大学湘雅医院 儿科
中南大学湘雅医院儿科是湖南省罕见病儿童最主要的诊断和治疗医院之一，作为全国领先的儿童神经疑难罕见病诊疗中心之一，他们秉持着使命和责任感，不断精进诊治水平，先后获得国家科学技术进步二等奖和湖南省科技进步一等奖，牵头撰写了一系列儿童神经系统疾病的全国指南，常年开展科普宣传工作，定期举办患者关爱活动，提升大众认知，为饱受罕见病困扰的孩子及家庭带去更多的希望。
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毛华伟 教授
2023年第三届“金蜗牛奖”
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香港大学深圳医院成骨不全多学科团队
杜启峻教授于2016年牵头成立的香港大学深圳医院成骨不全多学科团队，是中国南部首个成骨不全多学科治疗中心，集合患者治疗所需的各个科室如骨科、康复医学科、新生儿科、儿科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神经外科、呼吸内科、产前诊断、妇产科、辅助生殖科、护理、医务社工等，为患者提供一站式服务，治疗更全面彻底，亦免去患者劳顿奔波之苦。
目前，作为中国最大的成骨不全多学科诊疗中心之一，可为全年龄段成骨不全患者提供全学科诊疗服务的，开展成骨不全骨科、神经外科、牙科各类手术，并开创多项国内外新技术，已服务患者上千人。团队已联合国内各省数十家医院及患者组织建设成骨不全协作网络和支持网络，推动国内成骨不全整体诊疗水平提升和服务完善。杜教授亦牵头获得2025年国际成骨不全大会主办权，这是国际最高规格成骨不全学术会议，为设立30余年来首次在亚洲举办。
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中国医学科学院血液病医院竺晓凡教授团队
竺晓凡教授团队多年从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究。利用实验血液学国家重点实验室高端科研平台，积极利用生物细胞学及生物信息学研究手段，探索儿童骨髓衰性疾病发病机制。在此基础上，加快科研成果转化应用，利用基础研究结果结合临床队列信息，率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。
团队历经10余年的时间，在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平的提高。
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