要付出多少努力，才能做一回普通人？
——《白色记事簿3：孤独的病人》
有个并不常见的词，叫“医学的孤儿”，这是一个群体的标签，被称为罕见病人。目前全球已经发现的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增，在中国，这样的“孤儿”已超过2000万，他们多数处在社会的真空地带，就像茫茫人海中的一座孤岛，在世间摇摇晃晃地挣扎着，常常感到绝望，却又悄悄怀着希望。
2021年，一个名为“金蜗牛奖”的词条出现在了大众视野中，让罕见病一度成为热词。奖项发起人，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方先生提出：“尽管罕见病在中国已经有了初步的社会认知，但在整个大医疗、大健康中，仍然还是一个小众的、边缘化的议题，需要一个更有影响力的、更积极的行业盛举，助推罕见病事业往前发展。”作为一位罕见病患者，黄如方比任何人都了解这个群体的不易，也更明白推动罕见病诊疗体系发展的背后，需要患者本身、患者家庭、医疗机构、医生和相关团体付出多大的坚持和努力。
“金蜗牛奖”站在了患者的角度，对那些向孤岛递出救生索并与之相握的双手展露笑颜，共同诠释特鲁多医生那句世人皆知的墓志铭：有时治愈，常常帮助，总是安慰。
“金蜗牛奖”共设立了5个奖项，在过去的三年里为30位获奖者（项目方）进行表彰，成为了罕见病公益领域的风向标，凝聚更多力量，为这个特殊群体的生命健康权提供更多更好的保障和希望。“金蜗牛奖”不仅是一个患者感谢的途径，更是观察与探索罕见病领域发展趋势的重要平台，我们通过多方的参与，挖掘出值得推荐的罕见病人物和机构，让优秀的机构和项目“被看见”，让罕见病“罕而不孤”。
三年来，“金蜗牛奖”的获奖者依旧持续以饱满的热情、积极的心态以及高度的责任感在“罕见病”领域发光发热，罕见病事业任重道远。我们从中选出了几个具有代表性的项目，他们有患者群体，医者，有药企，也有医疗特区。在这些获奖者的故事里，我们看见了各方对“罕见病”的使命与担当，感受他们用一砖一瓦为罕见病患者构筑希望堡垒的决心与坚持。
顾卫红 博士（右一）
中日医院神经科 研究员/临床遗传医师， 中文人类表型标准用语（CHPO）工作组总协调人， 顾大夫工作室创始人
对罕见病的关注，几乎贯穿了顾大夫的医学生涯，从业20余年，她接诊了上万名罕见病患者，“顾大夫的博客”成了医生和病人交流的精神家园，近800篇博文中，90%与罕见病相关。她在国内率先建立神经遗传病动态突变常规检测流程，大大提高了遗传病的诊断效率，近年来，顾卫红建立还建立了“顾大夫工作室”品牌，并积极组织线下基因相关专业沙龙、线上讲座义诊等活动。顾卫红提出，罕见病领域可做的、有价值的事非常多，在“尽人事”时，要真的去“尽”才对得起患者的信任，这也是大医精诚的内涵。
2023年，评审团将“罕见病行业贡献奖”授予海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局，这里是全国唯一的“医疗特区”，在“先试先行”政策下，引进超340种包括罕见病创新药在内的国际创新药械“先行先试”，助力破解国内罕见病患者“用药难”困境，为国内众多罕见病患者及家庭带来新的希望,为推动我国罕见病事业的发展和进步提供“乐城经验”和“乐城方案”。
“泡泡宝贝”这个可爱的称呼背后，是残酷的患病群体，是一种影响皮肤神经骨骼终合症，只要有神经的地方就会生长肿瘤，轻者影响外貌，造成皮肤表面和五官改变，重者伴有肿瘤恶变，骨骼畸形，失明，失聪、瘫痪、威胁生命等情况。成为平凡人，是“泡泡宝贝”最朴实的心愿……2023年，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心接过了“罕见病社群贡献奖”的奖杯和证书。这是由病友自发成立的中国唯一一家神经纤维瘤病群体社会组织。他们联结病友与医院、公益基金会、各支持方，从解答问题到组织温馨欢乐的病友活动，互帮互助走出“至暗时刻”，他们为罕见病发声、链接多方尝试解决求医用药困境，泡泡家园成为了国内神经纤维瘤病患者最温暖的后盾。
“罕见病医学贡献奖”旨在表彰为罕见病诊疗水平作出杰出贡献的医疗或科研人员、团队、机构。香港大学深圳医院成骨不全多学科团队因为敢于“碰瓷”，在2023年荣获此殊荣。成骨不全（OI）患者被称为“瓷娃娃”，中国目前有十数万。作为中国最大的成骨不全多学科诊疗中心之一，香港大学深圳医院成骨不全团队在杜启峻医生的带领下，在科研和教学方面不懈努力，不断探索治疗新技术，积极传播和培训治疗经验，推动国内成骨不全整体诊疗水平提升和服务完善。“病人其实是最好的老师，他们即使患有同一种疾病，也有细微分别，让我们可以从每个人身上学到新东西。”杜医生说。
和“罕见病”常常同时被人提起的另一个名字是“孤儿药”，每一款“孤儿药”的研发上市，都是对一个罕见病患者群体的解困。Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的母系遗传的线粒体遗传病，造成患者不可逆的视力损害甚至失明。纽福斯（上海）生物科技有限公司于2011年在中国启动试验性NR082基因治疗临床试验，为LHON患者带来“光的希望”，这也是首个中国自主开发的体内基因治疗产品获得美国FDA孤儿药认证。第三届“金蜗牛奖”将“罕见病产业推动奖”授予了纽福斯。
第四届“金蜗牛奖”申报通道现已开启，获奖者的故事仍在继续，他们是探路的光芒，也是指引的力量。现如今五大奖项虚位以待，申报方式分为自主申报和提名推荐两种，欢迎患者个人/家庭/组织及与罕见病领域相关的个人、团队和机构提交申请，也欢迎“推荐官”向组委会推荐符合申报条件的对象。
"自主申报"&"提名推荐"
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表彰为提高罕见病诊疗水平作出杰出贡献的
医疗或科研人员、团队、机构
邹丽萍（中国解放军总医院，主任医师/教授）
获奖理由：德术并举、医者仁心
创新点：中国首位提出并策划把遗传代谢病的筛查诊断治疗做为重点的专家，让广大的患儿和他们的家庭享受到国家的扶持。
广东省妇幼保健院医学遗传中心（尹爱华、张彦、吴菁等）
获奖理由：产前筛查，为优生护航
创新点：数十年在遗传病诊疗和遗传咨询领域的辛勤耕耘和努力探索，为减少致死致残性遗传病患儿的出生、防范罹患家庭再次生育遗传病患儿做出了突出的社会贡献。
中国医学科学院血液病医院血友病中心（杨仁池团队）
获奖理由：凝心聚力，为血友病患者点亮希望之光
创新点：中国最顶尖的血液罕见病领域的研究团队，制订了一系列血友病防治指南、倡导各级政府出台了一系列政策，为血友病防治保驾护航。
四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心
获奖理由：西部地区罕见病患者的曙光
创新点：中国最早一批在顶尖医院设立的罕见病门诊，为西部地区罕见病患者提供最重要的保障，并推动了四川省罕见病的学术发展。
江泓团队（中南大学湘雅医院）
获奖理由：牵引“企鹅们”的罕见之路
创新点：建立了国内最大规模的遗传性共济失调等神经系统罕见病临床和遗传资源样本库，推动了遗传性共济失调等神经系统罕见病诊疗的规范化、科普化、国际化。
中南大学湘雅医院 儿科
获奖理由：湖南省罕见病儿童们的守护港湾
创新点：建立了基于临床数据库、生物标本库及互助网站的儿童神经遗传罕见病大数据库，在儿童神经遗传及代谢病的诊治领域、儿科疑难和罕见病的诊疗方面居于国内先进水平。
毛华伟教授（首都医科大学附属北京儿童医院主任医师）
获奖理由：原发性免疫缺陷领域的先行者
创新点：儿科专业学术型医生，长期聚焦于PID这一大类严重威胁儿童生命健康的疾病，构建了完整的PID精准防治体系和转化研究平台。
香港大学深圳医院成骨不全多学科团队
获奖理由：成为“瓷娃娃”的力量之源
创新点：中国最大的成骨不全多学科诊疗中心之一，联合国内各省数十家医院及患者组织建设成骨不全协作网络和支持网络，推动国内成骨不全整体诊疗水平提升和服务完善。
中国医学科学院血液病医院（竺晓凡教授团队）
获奖理由：守护罕见血液病儿童的一方希望之地
创新点：团队历经10余年的时间，在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平的提高。
表彰开展罕见病相关业务
并为产业推动作出杰出贡献的商业机构
赛诺菲·健赞
获奖理由：扎根中国，让罕见病患者生命绽放
创新点：赛诺菲是最早进入中国的跨国药企之一，致力于帮助患者跨越生命极限，从药品援助、引入创新疗法、助力诊疗升级到探索创新支付，每一步都坚定，每一步都是对中国罕见病患者的关怀与责任。
辉瑞投资有限公司
获奖理由：科学致胜，为爱护罕
创新点：20多年来，辉瑞一直在积极推动和支持中国罕见病行业的发展。坚持以患者为中心，引进、研发创新性罕见病药品，推动罕见病临床研究，探索中国特色的罕见病防治保障方案，推动中国罕见病产业的发展，力争为更多罕见病患者带来关键治疗的曙光。
苏州亿康医学检验有限公司
获奖理由：关注生育健康，只为让千万家庭无“罕”
创新点：致力于自主开发单细胞基因测序技术，并应用于改善人类生育健康、肿瘤防控等领域，提供优质的医学检测和诊断试剂服务。公司联合医院和罕见病病友组织发起的“亿起来”系列罕见病公益活动，为病友提供免费遗传咨询服务，已有近百位病友获得了由亿康医疗提供的免费PGT三代试管胚胎检测名额，并已进入试管治疗周期。
上海琅钰健康科技（集团）有限公司
获奖理由：罕见病生态系统的建造者
创新点：通过打造中国首个罕见病生态系统，利用互联网数字化工具、大数据和人工智能技术，他们致力于促进疾病筛查和诊断、开展全周期的疾病管理，并同时探索各种支付创新，为中国罕见病患者及家庭提供全病程、全方位和一站式的健康服务解决方案。
渤健生物科技有限公司
获奖理由：神经系统疾病的攻克者
创新点：2017年他们进入中国后，给SMA患者带来创新性治疗方案，长期以来和患者组织、临床医生、学术团体开展合作，为医患教育、学术促进作出了极大的贡献。
武田（中国）投资有限公司
获奖理由：以患者为先，助推建设罕见病创新生态圈
创新点：积极推动罕见病药物引进，并参与国家医保目录谈判，帮助罕见病患者走出“国际有药，国内无药”的困境。携手行业同道共同提升中国罕见病诊疗水平、完善多层次保障体系。
纽福斯（上海）生物科技有限公司
获奖理由：每一款“孤儿药”的研发上市，都是对一个罕见病患者群体的解困
创新点：公司拥有丰富的产品线，包含针对显性遗传性视神经萎缩、视神经损伤疾病、血管性视网膜病变等多种眼科疾病的10余个在研项目，积极推动中国医学科研成果走向世界舞台，为全球眼科疾病患者提供更多创新且高效的基因治疗方案。
表彰在推动罕见病行业方面作出杰出贡献的
个人、团队、机构
顾卫红博士（中日友好医院研究院，临床遗传医师）
获奖理由：罕见病领域的连接者
创新点：顾大夫于从事神经遗传病/罕见病临床工作和分子遗传学研究20多年来，在国内率先建立神经遗传病动态突变常规检测流程，大大提高了遗传病的诊断效率，并积极组织线下基因相关专业沙龙、线上讲座义诊等活动，在推进科技转化应用的过程中，增进了罕见病患者福祉，提高了全社会对于罕见病的关注与认知。
沈亦平教授（美国哈佛大学医学院神经学系助理教授）
获奖理由：中国遗传咨询先行者
创新点：沈教授持续十余年推动建立中国遗传咨询师的培养体系，让更多受过专业训练的遗传咨询师及专业医师团队帮助更多的罕见病患者及家属；提出“0级预防”概念，全力推动中国罕见病防控机制与科普教育，为中国遗传咨询服务建设、人才培养体系建设、罕见病预防机制建设做出突出贡献。
武田（中国）投资有限公司
获奖理由：打造强劲的罕见病管线
创新点：武田始终秉承“以患者为先”的核心理念，在加速引入全球首创同类最优的创新药物的同时，更致力于携手社会各界共建中国的罕见病创新生态圈，打造从预防、诊断、治疗到预后的全方位解决方案，助力中国罕见病患者群体迎来春天。
赛诺菲（中国）投资有限公司
获奖理由：追寻科学奇迹，焕发生命光彩
创新点：大力推动高危筛查，与政府携手共建罕见病综合防治体系，肩负“追寻科学奇迹，焕发生命光彩”的使命，推动行业发展，帮助无数患者及其家庭迈向有希望的未来。
“豌豆Sir”公益平台
获奖理由：架起罕见病群体和社会公众之间的知识之桥
创新点：通过科学传播与公益倡导为罕见病社群赋能，与数十位罕见病领域的临床专家合作，为近百个罕见病患者组织服务，出品原创科普230余篇，累积阅读量千万人次，是中国罕见病领域最有影响力的科学传播平台之一。
海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局
获奖理由：破解罕见病患者“用药难”问题，让“罕见”被看见
创新点：全国唯一的“医疗特区”，引进超340种包括罕见病创新药在内的国际创新药械“先行先试”，助力破解国内罕见病患者“用药难”困境，为国内众多罕见病患者及家庭带来新的希望。
表彰在罕见病患者服务方面作出杰出贡献的
患者个人、患者家庭、患者组织
北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心
获奖理由：为重症肌无力患者带去爱与希望
创新点：自2013年起，机构的服务规模逐年拓展，至今累计为13093名患者/家属提供了直接服务支持，并通过开展各类科普和倡导活动累计影响2000余万人次，积极为病友赋能，发挥病友社群力量。
成都紫贝壳公益服务中心
获奖理由：告别“面具”，守护微笑
创新点：长期致力于帮扶硬皮病患者家庭及相关医务工作者，提供用药及就医援助，并联合罕见病组织发起各种形式的宣传活动，让公众了解硬皮病知识和病友真实面貌，消除偏见和误解，营造多元共融平等尊重的社会环境。
一米阳光病友群
获奖理由：正视苦难，遇见阳光
创新点：罕见癫痫病患儿父亲发起组织的2万多人病友群，不畏艰难险阻，以自身的微薄力量“罕”卫生命奇迹，聚集能量，促进了国产氯巴占的上市及进口氯巴占引进政策的落地。
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心
获奖理由：拯救“泡泡宝贝”，从无到有，持之以恒
创新点：中国唯一一家神经纤维瘤病群体社会组织。致力于建立组织神经纤维瘤病患者互帮互助社群，为患者提供就医咨询，推动医生专家、科学家及社会力量对于神经纤维瘤病关注，推动药物的开发、临床试验和上市和扩大对神经纤维瘤病在公众社会的认知等各方面付出了艰辛的努力并勇往直前。
北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心
获奖理由：为“白塞人”带来希望与陪伴
创新点：通过多种媒体信息传播官方渠道，开展以患者服务、调查研究、对外合作和宣传等工作，为白塞氏病友及家属提供信息咨询，开展关怀和救助服务，促进社会和公众对白塞氏病群体的了解和尊重，推动有利于白塞氏病群体社会保障相关政策出台。
黄尚志教授（北京协和医学院）
获奖理由：遗传咨询的“老兵”和“守望者”
突出贡献：黄教授是国内从事遗传病基因诊断、产前诊断和遗传咨询时间最早、持续最长的专家之一，推动了中国医学遗传分子学科建设。
张抒扬教授（北京协和医院院长）
获奖理由：大爱成就大医，用生命守护生命
突出贡献：张教授牵头承担了国家重点研发计划——罕见病临床队列研究项目，带领团队建立了首个国家级罕见病注册登记平台，整合优势资源推动成立中国罕见病联盟，关爱每一个生而不凡的生命。
* 罕见病行业是指整个领域，包括医疗、科研和支持服务等方面， 而罕见病产业是指在该领域中的商业活动和经济体系，包括药物开发、销售和医疗保险等。两者相互关联，共同努力为罕见病患者提供更好的医疗和支持。
* 文内所有信息、数据截止至奖项提报当年。
“金蜗牛奖”作为一个公益奖项，以“规则第一”为准则，力求多方协同，共建一个相对公平公正的评奖平台。为此，“金蜗牛奖”对每个奖项均站在客观和现实的角度划出评审维度，以帮助评审者更严谨细致地从每个维度对参选者的不同方面进行全面综合评审。
患者服务及社群发展 / 诊疗推动 / 政策倡导及推动 / 公众宣传及社会认知 / 科研、国际合作 / 行业推动
科研促进 / 诊疗促进 / 医患促进 / 社会价值和影响
医疗需求 / 技术创新 / 经济效益和社会效益 / 社会价值和影响
诊疗及学术发展 / 治疗可及 / 政策推动 / 社会认知 / 患者社群支持
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