作为目前人类面临的最大医学挑战，罕见病是人类医学最前沿的地带，全世界7000多种罕见疾病，只有不到10%的疾病有相应治疗方案，这条路不止是患者少见，研究者也少有人走。
“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。” 由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足，“确诊难”问题是许多罕见病友在开始阶段就面临的难以逾越的障碍。幸好有人选择这条最难的路，罕见病领域的医学从业者们，选择的就是这样一条不为人所知的林中小路，他们大多数人在研究室里日复一日地在最艰深的领域进行沉静地研究。
金蜗牛奖设置的“罕见病医学贡献奖”正在为了感谢这群默默无闻却对罕见病群体做出巨大贡献的医学从业者们。
中南大学湘雅医院 江泓团队 中南大学湘雅医院 儿科 中南大学湘雅医院神经内科主任医师 江泓教授（左二） 中南大学湘雅医院儿科主任医师 彭镜教授（左三） 从罕见病患者家属代表手中接过奖杯 （由于疫情缘故，毛华伟教授未能出席成行，奖杯由工作人员代领） 遗传性共济失调（HA）等 神经系统罕见病的攻坚者
遗传性共济失调（HA）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，是最具代表性的神经系统罕见病之一，其中SCA3是全世界分布频率最广的基因型，也是中国人群最常见的亚型，其发病机制复杂，迄今尚无特效治疗，致死致残率高，给患者、家庭和社会带来了沉重的负担。
中南大学基础医学院院长、湘雅医院神经内科江泓教授传承了导师唐北沙教授“严谨求实”的治学精神，在遗传性共济失调等神经系统罕见病的临床和基础研究领域辛勤耕耘26载，在基因诊断与分子分型、致病基因定位与克隆、疾病预警模型与生物标志物、分子发病机制和临床转化等方面取得了丰硕的成果。他牵头建立了国内最大规模的遗传性共济失调临床和遗传资源样本库；牵头组建了动态突变疾病医学研究协作组（CREDRC）、中国遗传性共济失调多中心协作组（HAMCGC）；牵头撰写了《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》、《新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识》；主持国家重点研发计划项目1项、国家自然科学基金10项；以第一作者或通信作者在Brain、Ageing Res Rev、Ann Neurol等国际权威期刊发表SCI论文77篇，总影响因子410.561；获湖南省自然科学一等奖1项、湖南省科技进步二等奖2项、湖南省医学科技一等奖3项；获国内外发明专利授权6项。
中南大学湘雅医院神经内科江泓教授现场发表获奖感言
江泓教授团队通过健康宣教、社区义诊、基层培训、学术讲座、扶贫援疆、国际交流，提升基层医师的诊疗水平，增加社会各界对于疾病的认知，致力于推动遗传性共济失调等神经系统罕见病诊疗的规范化、科普化、国际化。江泓教授团队悉心培养2000余名基层医院专科医师；开展“遗传性共济失调等神经遗传病新进展”全国巡讲和专题培训200余场；跋山涉水调研共济失调患者近3000例；深受广大同行和病患的一致好评。
中南大学湘雅医院神经内科江泓教授团队
江泓教授是中国神经科学学会理事、中华医学会神经病学分会委员兼神经遗传学组副组长、中国医师协会神经内科医师分会委员兼神经遗传学组副主委、湖南省医学会神经内科学专业委员会副主委兼神经遗传学组组长等职。2022年入选Ataxia Global Initiative指导委员会执行委员，成为中国大陆唯一代表。
此外，江泓教授入选中组部“万人计划”科技创新领军人才、科技部中青年科技创新领军人才、国家卫生健康突出贡献中青年专家、国家重点研发计划项目首席科学家、教育部新世纪优秀人才支持计划、“芙蓉学者”特聘教授、“天山学者”讲座教授等；获评“第七批中央和国家机关、中央企业优秀援疆干部”并荣记二等功、首届“中国杰出神经内科医师青年医师奖”、第二届“金蜗牛奖”罕见病医学贡献奖。
江泓教授说：“遗传性共济失调的研究仍然在路上。作为一名光荣的人民医师和科研工作者，我们一定不忘初心，牢记使命，不畏艰辛，锐意进取，为早日攻克这一顽疾贡献出自己的力量。”
中南大学湘雅医院儿科： 湖南省罕见病儿童们的守护港湾
中南大学湘雅医院儿科是湖南省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院之一，在儿童神经遗传及代谢病的诊治领域居于国内领先水平，在儿科疑难和罕见病的诊疗方面居于国内先进水平，在国内外都有着良好的声誉。
中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授发表获奖感言
在学术领域，湘雅医院儿科先后以第一完成人单位获得了国家科学技术进步二等奖和湖南省科技进步一等奖，建立了基于临床数据库、生物标本库及互助网站的儿童神经遗传罕见病大数据库，对来自全国各地的近万余例高危患儿进行了遗传性代谢病筛查。
湘雅医院儿科开拓了湖南省的数十个第一，包括：
国内首例小于1岁且需呼吸机支持的SMA I型患儿基因治疗； 湖南省首例肾上腺脑白质营养不良患者骨髓干细胞移植治疗； 首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗、首例DMD无义突变患儿的基因治疗； 首张雷帕霉素治疗结节性硬化、利妥昔单抗治疗自身免疫性脑炎的处方； 湖南省首个开展儿童肌活检、儿童脑活检及神经免疫抗体检测； 多项全球多中心罕见病（Dravet综合征、SMA、DMD无义突变、肾上腺脑白质营养不良、法布雷等）的临床药物试验先后落户湘雅儿科；
在湖南省乃至全国罕见病治疗相关领域，湘雅医院儿科不断实现零的突破，牵头撰写了《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》、《儿童社区获得性细菌性脑膜炎诊断与治疗的专家共识》等多项儿童神经系统疾病全国指南或专家共识。
“爱不罕见，黏在一起”（黏多糖多学科义诊及患者交流会）
不仅如此，为提升患者及家属对疾病的认识，湘雅医院儿科常年开展科普宣传工作，定期举办罕见病关爱活动，呼吁政府相关部门、科研机构及广大民众，对相关疾病提高认识和关注度，为患者家属答疑解惑，并为患者和家属提供护理、康复指导。
每个儿童都有一个妈妈，而每个罕见病的孩子都有一个守护的港湾，湘雅医院儿科承担了这个角色，为饱受罕见病困扰的孩子及家庭带去希望。
国家儿童医学中心北京儿童医院 毛华伟教授： 仁心仁术，PID领域的先行者
毛华伟教授作为儿科专业学术型医生，长期聚焦于PID这一大类严重威胁儿童生命健康的疾病，构建了完整的PID精准防治体系和转化研究平台。目前，学界对PID的认识不足，约90%的PID致病基因未被鉴定。由于缺乏精准诊断和针对性治疗，绝大多数患者发生严重并发症，以致死亡，对家庭、社会和公共卫生带来极大挑战。
毛华伟教授参加罕见病日主题活动
目前已知的 PID 有 400 余种，并仍不断有新的致病基因被发现，按 1/5,000 的总体发病率计算，中国约有 6 万～12 万儿童患有原发性免疫缺陷。
如此庞大的患病儿童数量，可以称PID为“不罕见的罕见病”。
毛华伟教授组建了一支由临床医学、免疫学、遗传学、基因组学、药学和大数据等构成的多学科队伍，以临床需求为导向，在PID精准诊治、促进社会疾病意识、以及人才培养等方面积极开展工作。
临床实践，精准治疗
在全球首次鉴定了一种全新的PID致病基因，这是中国医生首次发现新型PID致病基因，实现了中国在该领域零的突破，同时，该项研究被授予中国原发性免疫缺陷病年度贡献奖；
成功鉴定了数个致病基因，实践疾病精准分子诊断，其中一项研究（JACI, 2014）被美国AAAAI学会选为2014年临床免疫学界的年度重要进展之一；
首次发现HIV阴性患者马尔尼菲青霉菌感染的致病基因：马尔尼菲青霉菌是一种东南亚特有的病原性真菌，导致免疫缺陷患者机会性感染；
发现新生儿期发病型克隆恩病的致病基因。
首次在亚太区创新性使用阿巴西普成功治疗CTLA4/LRBA缺陷PID，取得了显著临床疗效，完美体现了精准医学的理念；
牵头中华儿科学会免疫学组撰写了免疫缺陷病免疫球蛋白G替代治疗指南，引导临床合理应用，既能够满足疾病儿童的需求，又减少了医疗资源的不合理应用；
在多种疾病上做出了开创性的工作，比如：面对重症联合免疫缺陷病人，与移植科和ICU医生合作，在ICU成功开展造血干细胞移植术，挽救了患儿生命。这是国内首次在ICU实施造血干细胞移植术治疗PID。
全球首次鉴定出新的PID致病基因后， 毛华伟教授接受深圳电视台都市频道《第一现场》采访
影响社会，培育人才
毛教授立足临床实践，研究结果发表在国外诸多权威杂志刊物上，在国际上有着重要影响力；
作为亚太免疫缺陷学会APSID临床委员会主席，积极领导促进区域内的协同发展，开参与建立亚洲IEI研究网络，构建大队列数据库，覆盖东南亚和南非地区70多个医疗中心；
组织开展世界罕见病日PID活动、病友会、现场义诊、浅显易懂的知识讲座等多种公益活动；
在毛华伟团队的帮助下，病友自发成立中国PID病友组织，建立PID加油宝贝关爱中心协会，并推荐帮助其加入国际PID病友组织IPOPI；
在教育方面，毛华伟教授将自己“投身中国儿童免疫学发展事业”的个人理想在医学教育中传递，担任亚太免疫缺陷学会夏季学校以及中国免疫缺陷夏季学校导师，同时，指导本科生、硕士、博士研究生、以及博士后开展PID相关工作。
