有人说你是异草 其实是他们没见过奇花 你那与众不同的身姿 是天使调皮的漫画 你经历的万般苦难 是人类进化的代价 （这是一位罕见病患者创作的小诗） 全世界大约有8000种罕见病 其中80%属于遗传性疾病 一个健康宝宝的诞生 远比你想象的难 据统计，中国每年新出生罕见病患者超20万，出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战，所以说，要从根本上减少并防止罕见病的发生，最难的并不是治疗而是诊断。 对于罕见遗传病来说，做到早诊、早治、早预防才是当前医疗技术现状下的最佳途径。但是对于大多数病友而言，他们并未完全意识到孕前（一级预防）、产前诊断（二级预防）、新生儿筛查（三级预防）的重要性，从而错失了生育健康下一代的机会。 2021年，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨的中国罕见病领域第一个奖项“金蜗牛奖”将“罕见病产业推动奖”颁给苏州亿康医学检验有限公司，以感谢其在改善人类生育健康，推进罕见病产前诊断方面所做出的贡献。 “金蜗牛奖” 2021年“罕见病产业推动奖” 苏州亿康医学检验有限公司 亿康医疗代表上台领奖并发言
长期以来，亿康医疗一直致力于改善人类生育健康，尤其密切关注着罕见病这一迫切需要生育健康下一代的患者群体。在医院、罕见病病友、基因检测公司之间搭建了一个良性循环的桥梁。让更多的临床医生、普通大众认识了解罕见病，也让罕见病病友面临生育问题有处可问，有院可医，避免在生育问题上错失良机。
“亿起来”罕见病公益活动 自2020年起，亿康医疗已经连续2年在国际罕见病日联合近30家医院和17家罕见病病友组织发起“亿起来”系列罕见病公益活动，向罕见病病友及罕见病公益组织传递罕见病家庭生育应重在孕前预防，为当前医疗技术现状下罕见病遗传问题找到早诊、早治、早预防的最佳途径。 “亿起来”罕见病公益活动先后邀请行业内著名生育健康及遗传咨询专家共同参与罕见病科普教育，为罕见病患者开通了免费的远程遗传咨询问诊平台，累计为数百位病友提供免费遗传咨询服务。 截至目前，已有近百位病友获得了由亿康医疗提供的免费PGT三代试管胚胎检测名额，并已进入试管治疗周期。 罕见病公益科普短视频 由于目前国际社会整体缺乏对罕见病的认知，不仅社会大众对这类疾病极少关注，就连很多医务人员也缺乏对这类疾病诊断和治疗的经验与研究，这类疾病的供给药物更是严重不足。 因此，亿康医疗邀请多位行业大咖录制罕见病公益科普短视频，累计完成13个病种的科普视频，分别为白化病、肝豆状核变性、血友病、成骨不全症、黑斑息肉综合征、Joubert综合征、进行性肌营养不良、脊髓小脑性共济失调、脊肌萎缩症（SMA）、结节性硬化症、糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等。 免费赠送三代试管胚胎检测券 很多病友并不知道，PGT三代试管婴儿技术可以做到阻断部分罕见病单基因遗传病向下一代遗传。 亿康医疗开展三代检测券赠送活动，迄今为止已送出三代检测券62张，共计价值约近20万元。累计帮助14个罕见病家庭完成三代试管一个胚胎检测费的减免及胚胎检测，总价值约近5万元。 支持优生项目 2021年10月27日，苏州亿康医学检验有限公司向云南省红十字会捐赠人民币50万元，启动“红十字三代试管爱心资助专项基金”，用于支持胚胎植入前遗传学技术阻断的遗传性疾病检测，资助乡镇（街道）以上民政部门认定的经济困难的家庭、失独且经济困难的家庭；残联认定的经济困难残疾人家庭，以及生育过重度出生缺陷患儿和既往累计检测超过10枚胚胎仍未获得成功妊娠家庭。 更多公益项目 亿康医疗在改善罕见病患者生育健康方面交出了一份斐然的成绩单。未来仍将砥砺前行，继续以“掌握超凡科技，成就亿生健康”为使命，为生育健康和肿瘤诊断提供优质的医学检测服务，为亿万人的健康和新生做出贡献。 关于金蜗牛奖 “金蜗牛奖”是中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。每年颁发一次，对罕见病领域作出贡献的个人、团队或机构进行表彰。“金蜗牛奖”的诞生，就是为了从患者的角度，对罕见病领域做出贡献的个人、团队和机构表达诚挚的谢意，也让获奖者的力量鼓舞更多人，让评奖成为行业盛举，吸引更多人的关注、并参与进来。 ღ 2022年“金蜗牛奖”已启动申报 欢迎自主申报或提名推荐 每个人都是我们身边最权威的提名官 “自主申报”&“提名推荐” ღ 主办方 蔻德罕见病中心(CORD)成立于2013年，由黄如方先生发起成立，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。已经成为规模最大、业务范围最广、工作理念最专业的患者倡导机构！湖南蔻德罕见病关爱中心于2019年由黄如方先生和卢光琇教授共同发起成立，是在湖南省民政厅支持下成立的聚焦罕见病患者服务、优生优育和行业推动的公益组织。网址：www.cord.org.cn 。 ღ 首席合作媒体 ღ 合作方 ღ 支持媒体 ღ 如何成为共创方 “金蜗牛奖”欢迎社会各界加入共创，想成为联合主办方、合作伙伴、赞助方、支持媒体，请长按识别以下二维码，添加小助手“超凡”的微信咨询。 想了解奖项详情，请登录“金蜗牛奖”官方网站，网址：http://goldensnail.raredisease.cn/。 或发送邮件至goldensnail@cord.org.cn咨询。 本文小诗引自：2021年3月成都商报文章《罕见病DMD患儿家庭的痛：岁月很“短” 陪伴很“长”》
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