尹爱华教授与CORD创始人黄如方主任合影

在接过患者作为颁奖嘉宾颁发的“金蜗牛”奖杯后，团队带头人尹爱华主任心情特别激动，感慨道：每一个生命都那么顽强而又美丽，作为“罕见病医学贡献奖”的获得者，中心获得的不仅仅是一个荣誉，一个奖杯，更是进一步做好罕见病诊疗服务的坚定意志和决心；同时也是作为重要力量源泉的一部分，号召更多的个人、团体和机构参与到罕见病服务中来，让2000万罕见病患者及其家庭不再迷茫无助，让他们被看见、被关注、被帮助！

尹爱华

医学博士，主任医师/教授，博士生导师

广东省妇幼保健院医学遗传中心主任

广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员

张彦

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任

广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员

吴菁

广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任

广东省妇幼保健院医学遗传中心（产前诊断中心）成立于1981年，集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体，多年来从事遗传病的咨询、干预工作，陆续获得多项称号：是首批卫生部产前诊断技术及师资培训基地、全国首批遗传咨询住院医师规范化培训基地、中国出生缺陷干预救助示范基地、全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地和广东省出生缺陷防控人才培训基地、广东省产前诊断专项技术指导中心、广东省出生缺陷综合干预中心、广东省地中海贫血诊断中心、广东省出生缺陷防治管理中心，同时也是广东省转化医学创新平台（遗传性疾病）、国家卫计委辅助生殖技术PGS/PGD实验室、省卫生厅妇幼代谢与遗传病重点实验室，与哈佛医学院波士顿儿童医院遗传中心成立联合实验室。

在“出生缺陷防控-罕见病诊疗”方面，产前诊断中心承担着“顶天立地”的公益性服务重任。“顶天”是指钻研先进技术，研发诊断方法，推广适宜的技术和措施：为控制出生缺陷、解决技术问题自行研发地贫基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等试剂盒。建立无创产前诊断基因检测联合筛查实验室和国家基因库广东省出生缺陷分库，在省内率先进行遗传代谢性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测基础。“立地”是指按妇幼卫生工作方针要求，面向基层，面向群众，在全省建立完善产前筛查与诊断网络，覆盖130多家医院。

为帮助基层单位解决临床工作中遇到的罕见疑难病例，缓解罕见病患者就医难，诊疗难的问题，中心每年通过转诊网络转运患者5万余人次，标本转运约50万份，其中唐氏筛查标本最多一年可达26万余例，通过筛查每年避免近300例染色体异常患儿的出生，减轻社会负担约3个亿；地中海贫血每年筛查5万余例，近十年诊断重型地贫近2000例，为社会减轻经济负担约20个亿。

中心作为广东省产前诊断技术指导中心以及卫健委认可的省级专科联盟组织单位，采用医联体建设及“出生缺陷与产前诊断”专科联盟的形式，打破区域的限制，形成横向协同、纵向帮扶的专科医疗联盟的工作模式，为“出生缺陷和罕见病防控”提供有力支撑。目前形成以“医、教、研”三位一体的学科建设为核心的优势资源整合机制，通过对口帮扶、技术支持为纽带，引导优质医疗资源下沉，以带动医疗规范化、促进专科建设、人才培养和科研协同，充分发挥医疗资源效能，优化资源配置。通过远程会诊、病例讨论等形式，在产前诊断临床实践中发现问题，通过及时对基层专业技术机构/人员进行指导，提高规范化遗传咨询能力，为我省出生缺陷的群防群治作出突出贡献。

通过研发和研制相关罕见遗传病诊疗方法及技术应用的团体标准并开展全方位培训，为更好进行可操作的出生缺陷罕见病诊疗服务提供规范科学的依据和指导。如举办《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》团体标准专项培训班，积极推进团体标准在业内的普及，促进相关专家共识在产前遗传学诊断领域的推广；举办“广东省产前诊断技术质量控制学术会议”，进一步规范了我省产前诊断技术工作，提高了产前诊断技术应用的质量管理能力和从业人员的专业水平；举办《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准专项培训会，分享外显子组测序技术在产前诊断中应用的前沿知识和困境，解读标准制定的背景和内容，进一步引领产前外显子组测序在遗传咨询、实验室性能验证及质控、数据分析流程和质控、报告规范以及随访等不同环节的规范化应用，使该技术更好地为出生缺陷和罕见病诊疗进行科学服务，培训班线上参会人员达172万人次；举办《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》团体标准专项培训会，为规范推进相关标准在业内的普及，促进标准在产前诊断领域的推广起到积极的引领作用，对预防包括罕见病在内的出生缺陷具有重要意义和显著价值，为NIPS在临床的规范应用提供了重要的参考标准等等。

为满足不同病患的临床需要，提供更加精确的诊疗服务，中心利用自身储备的人才及技术优势，不断研发和采用新技术新方法。如与有关部门合作，成功研制出地贫的基因筛查检测芯片；通过开展胎儿宫内治疗，为“珍贵宝宝”家庭保驾护航，目前已完成国内外高尖难的宫内治疗包括射频消融减胎术，胎儿体腔-羊膜腔引流术，宫内输血等手术数百例；建立罕见遗传病专科门诊，由专业遗传咨询团队进行咨询、评估，及时提供诊疗方案，目前已为千余个不同遗传性疾病的罹患家庭提供了科学的遗传诊疗及咨询服务；此外还包括不良孕产史门诊、复杂双胎/多胎专科门诊，为不同需求的病患提供服务，同时根据临床需求，建立针对罕见病的“实验室自建方法（LDT）”，为准确、有效解决受罕见疑难疾病困扰的家庭提供了有利的技术保障。

中心在通过与包括哈佛医学院波士顿儿童医院、北京协和医院/医学院、上海复旦大学附属儿科医院等国内外一流团队建立培训合作关系，中心近20人有国内外培训经历，在不断强化自身人才队伍建设提高服务水平的同时，通过基层医务人员培训，如进修生，规培生，研究生，实习生等的带教，加强基层出生缺陷防控-罕见病诊疗服务卫生专业人才的建设，近五年培养各类人才千余名，大部分均成为当地业务骨干，为更好服务于患者夯实了基础，也为基层单位积聚了坚实的技术力量。

中心近5年承担课题21项，包括国家科技部重点研发专项2项，广东省创新平台1项，省级课题6项；承担体外诊断试剂临床考核数十项，项目总经费达数百万元；在国内外核心期刊发表论文174篇，其中SCI收录26篇，总影响因子83.92；申报国家专利共11项，获得多项国家及省级奖励与荣誉。