顾大夫说：“罕见病患者是上天派来的使者，从医学角度来讲，罕见病是一些基因变异影响生存的一些极端状况。他们是医学研究、病因学研究非常珍贵的资源。罕见病患者承受了很大的痛苦，让我们人类更好地了解自己、认识自己。”

对于“罕见病”不能望文生义，罕见病不是小众问题，与全民健康紧密相关，提高全社会对于罕见病的关注和认知非常重要。一方面，只要有生命的传承，就可能有罕见病的发生，出生缺陷的三级预防关系到千千万万的家庭。另一方面，很多常见病的疾病谱中包含有罕见病，随着医学和相关科技的发展，人们将逐步认识到原来的“一种常见病”可能是一组表型类似的罕见病，因此罕见病诊断治疗的发展将会有力地推进常见病的精准诊断和治疗，进而惠及社会大众。

很多患者在就诊后这样说

对顾大夫而言，这是沉重的压力，也是极大的动力

顾卫红教授分享患者就医路径模式图

顾教授提出：患者需要正确的导诊，并在找到专业的临床资源之后获得明确的基因诊断，有些病已经有针对性治疗方法，或者是可以进行生殖干预，阻断致病基因的传递。之后如果能够进行患者注册，长期随访管理，才是一个完整的流程。

目前绝大多数患者的就医路径没有达到这样的全流程。

顾大夫认为，罕见病不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学的概念，需要更多的人、更多的行业、更多的角色参与进来，共同协作，共同努力。在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。医生不仅仅可以诊断治疗疾病，同时可以成为生命科学时代的连接者。