张如旭教授深耕神经系统罕见病领域，特别是遗传性周围神经病，建立了超1300个家系数据库，分子诊断率达70%。其研发的基因诊断芯片，显著提升了诊疗效率。而其领导的多学科会诊团队，提供一站式服务，并在线上平台惠及千余家庭。此外，作为组长，张如旭教授主持了多项临床试验，并积极向政府和医药企业呼吁罕见病的救治，引进相关靶向治疗药物，并呼吁将相关药品纳入医保双通道。