罕见病医学贡献奖——北京协和医院变态反应科教研室主任 支玉香

支玉香教授专注遗传性血管水肿(HAE)研究二十余年,国内首次建立了中国人C1抑制物功能的检测方法和HAE基因突变图谱,使我国HAE患者的诊断与国际接轨;同时,积极引进新药,使得HAE患者有了预防和急救药物,极大改善了HAE患者生存现状。支玉香教授牵头制定国内首个HAE诊疗专家共识,提升我国HAE的诊疗能力。此外她还长期义务为患者答疑解惑,24小时为患者开机。