上海市儿童罕见病诊治中心主任，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科学科带头人顾学范教授及其领导的团队自1981年起深耕遗传代谢病研究，首开国内新生儿遗传代谢病筛查先河，建立了苯丙酮尿症鉴别诊断的多项检测技术，惠及全国数百万新生儿。其团队推动全国新生儿遗传代谢病筛查，培训了上万余名新生儿筛查实验室技术人员和临床医师，并制定多项行业标准。科研上，顾教授团队屡获国家级科技奖项及科研项目，先后获得8项省级科技进步奖。此外，他还积极参与公益，推动患者宣教与救助，提升了患者生活质量。顾学范教授既是罕见病领域的先行者和开拓者，又体现了医者仁心与科学精神。