王艺院长是我国罕见病诊疗与研究领域的领军人物，以科研为基、临床为刃、创新为翼，为无数家庭点亮希望。作为国家儿童医学中心主任，她主持 20 余项国家级科研项目，构建癫痫、孤独症精准诊疗体系，推动罕见病诊疗从经验医学迈向精准医学；领衔研发 基因治疗药物，突破国际多中心临床研究壁垒，实现从 “跟跑” 到 “领跑” 的跨越。她更是体系建设的推动者，推动儿童脑健康纳入国家战略，牵头制定《脑健康中心建设指南》；深耕国际协作，将中国方案融入全球健康治理。从实验室到诊疗一线，从政策顶层设计到国际舞台发声，她以医者仁心与科学家担当，铸就儿童罕见病防治的中国范式。

天使综合征之家自 2012 年由张雪女士发起，天使综合征之家十余载风雨兼程。它以患者家属为主导，汇聚 近1600个家庭，组建 25 人专业团队，从家庭护理到科研助力全方位护航。线上线下多渠道科普，联动媒体建自媒体矩阵，让疾病从 “不为人知” 到 “广为人知”；推动疾病入罕见病目录，搭建行业生态圈；助力多项科研，建立样本库；开展课堂、年会、义诊，赋能家庭，开通诊疗绿色通道，推动开设天使综合征专科门诊及MDT门诊，并联合专家出版国内首部天使综合征专业书籍 《天使综合征指南大全》。

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家2018 年，由黄倩与陈懿玮博士联合发起，7 年间为 Lesch-Nyhan 综合征护航，患者人数从 5 人增至 100 余人，目前是全球最大 LNS 患者社群。该组织将 8 月 31 日定为疾病关爱日，借媒体、公益晚会推广，让 “橙色尿布征、发育倒退、自残行为” 三联征被认知；搭建跨地域互助网，提供护理、护具、心理疏导等服务；还成立诊疗与科研联盟，制定首个诊断共识，发布全球首份患者生存报告，建立全球最大 LNS 文献库，实现 HPRT 酶学检测本土化，并开启相关研究与国际合作。此前，全球 LNS 文献不足 1000 篇，科研基础薄弱、患者组织稀少，蚕宝儿从无到有，以科研型患者社群的定位，填补医学空白，为 LNS 疾病研究与患者帮扶作出重大贡献。

罗小平教授是我国儿童遗传代谢罕见病领域的卓越领军者，深耕该领域四十载。他率先引进质谱筛查技术，建立全国性高危筛查与协作网络，结束我国依赖国外诊断的历史。他主持制定数十项国际国内指南与专家共识，系统规范并引领临床诊疗方向。他致力基础和临床研究，发现新基因、构建疾病数据库、研发AI辅助诊疗系统，并牵头多项国内外创新药物临床研究，显著提升患儿生存质量。他积极推动国际交流与人才培养，在国际学术舞台发出中国声音。他始终心系基层医疗与公众科普，惠及万千家庭。砥砺进取，勇毅前行，其杰出贡献荣获国家科技进步二等奖等多项荣誉，为我国儿童罕见病防治事业作出了重要贡献。

华山医院神经内科神经肌病专业组于2005年成立，近20年来在神经肌病领域深耕。在赵重波副院长的带领下，目前是中国重症肌无力协作组组长单位。团队在国内开展了第一个重症肌无力治疗的RCT临床试验，完成了第一个重症肌无力治疗有积极结果的II期和III期临床试验。团队主攻病种包括：重症肌无力；周围神经病；肌肉疾病；团队现已牵头21项国内外多中心临床研究，牵头撰写3个重症肌无力相关的诊疗和管理共识，承担国家自然科学基金13项及上海市级及以上课题5项，获得发明专利6项，实用新型专利8项，获上海医学科技奖三等奖。团队研究成果在JAMA Neurology、Lancet Neurology、Brain等SCI杂志发表近190篇论文，近10年来在重症肌无力领域发表SCI文章数量位列全球第二，仅次于梅奥诊所。

张磊教授深耕血友病领域，以突破性成果改写疾病治疗格局。他们率先揭示 CRISPR 编辑修复动力学规律，为精准基因治疗筑牢技术根基；开展亚洲首项血友病 B 基因治疗临床研究，让 “治愈” 从希望变为现实，更完成全球首例基因治疗后无凝血因子输注大手术，证实疗效；还创新开发 FX 激活剂、优化免疫治疗方案，为难治性病例提供新选择。团队成果获国际高度认可，提升我国该领域学术地位，减轻患者负担、节约社会成本，为血友病防治与基因治疗产业发展作出卓越贡献。

赛诺菲（中国）投资有限公司是最早在中国推动罕见病事业的外企之一，始终坚守 “追寻科学奇迹，焕发生命光彩” 的使命。43 年来，赛诺菲构建了 “筛 - 诊 - 治 - 管 - 研 - 保 - 法” 七位一体的罕见病解决方案，推动高危筛查，提升诊疗能力，优化患者管理，加速创新疗法引入，探索保障模式，推动立法进程。赛诺菲以科学、制度与人文之光，为罕见病患者带来希望，让生命绽放光彩，是罕见病防治领域当之无愧的杰出典范。

信念医药科技（上海）有限公司中国基因治疗从“跟跑“到”领跑”，信念医药以信玖凝实现中国罕见病基因治疗“零突破”。这款全球领先的腺相关病毒基因治疗药物，为 2 万中国血友病 B 患者驱散频繁注射的阴霾，让患者真正恢复“自由人生“。临床中实现90% 患者0 出血，100% 患者0靶关节，90% 患者0补充注射，相关数据在《柳叶刀》、《新英格兰》等国际核心期刊公开发表。它以 9 个月 “中国速度” 获批，开创技术、监管、商业化协同新路径，更推动血友病 A、杜氏肌营养不良症等疗法加速研发。信念医药“以科技为信，以患者为念”，既重塑全球罕见病治疗格局，更让 2000 万中国罕见病患者看见希望，为生命续航写下中国答案。

武田中国深耕中国罕见病领域，武田中国始终致力于以创新为笔、责任为墨书写担当。多年来，公司积极引进十余种全球领先的罕见病创新产品，推动本土基因治疗药物商业化，并通过医保纳入、多方共付等举措，助力提升患者治疗可及性；同时，积极打造TACare患者服务矩阵，赋能患者全病程管理。作为行业引领者，武田中国联动多方力量，深化行业生态建设，积极引入全球经验，推动数字医疗创新，并助力罕见病立法，以实际行动点亮罕见病群体的希望，堪称跨国药企助力中国罕见病事业发展的标杆。

毛建华教授是儿科医学事业的攀登者，也是稀有生命的守护人。三十余载，深耕儿科临床与科研前沿，他让罕见不再孤单，让绝望重燃微光。在早衰症研究中，他构建中国最大患者数据库和因果推断平台，引领精准诊疗；推动国际靶向药落地，让孩子们“用上救命药”；探索基因治疗与创新药物，书写生命奇迹。在法布雷病领域，他带领团队实现大规模高危筛查、家系筛查和规范诊疗，推动酶替代治疗纳入医保，让希望不再遥远。临床、科研之余，他搭建患者之家，发起救助计划，凝聚专家、社会与家庭的力量，为罕见病群体铺就通往阳光的道路。他以医者仁心与科学智慧，让罕见病的边缘之地，有了温度与未来。