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武田（中国）投资有限公司

罕见病行业贡献奖
促进我国在遗传性血管性水肿、法布雷病，戈谢病等特定罕见病领域的发展，提高患者创新药物可及性和全病程管理能力。
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沈亦平教授

罕见病行业贡献奖
2008年沈亦平教授怀着对罕见病行业的热情和对罕见病患者的关注，毅然回到祖国的怀抱，将美国在罕见病领域的先进经验引进国内，并始终致力于罕见病的基因诊断和发病机制的研究。
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顾卫红博士

罕见病行业贡献奖
顾博士多年来在遗传病领域精耕细作，长期主持“神经遗传病”和“运动障碍”专病门诊和分子遗传学实验室工作，在亨廷顿舞蹈病(HD)和脊髓小脑共济失调(SCA)的诊治上，有着极高的权威性。同时，她也积极参与罕见病公益，开展科学普及和患者教育，支持罕见病社群建设，在患者群体中具有很好的口碑。
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四川⼤学华⻄医院罕⻅病诊疗与研究中⼼

罕见病医学贡献奖
四川大学华西医院罕⻅病诊疗与研究中⼼，是中国最早的一批在顶尖医院设立的罕见病门诊，为了让更多的罕见病患者能得到更快的诊疗，华西医院为罕见病患者开通了专门的就诊通道，并根据患者实际情况，制定单科诊治或多科专家团队诊治计划，为西部地区罕见病患者提供最重要的保障。也推动了四川省罕见病的学术发展。
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邹丽萍⼥⼠ （中国解放军总医院、主任医师教授）

罕见病医学贡献奖
军人责任、医者仁心
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广东省妇幼保健院医学遗传中心 （尹爱华、张彦、吴菁等）

罕见病医学贡献奖
在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要，广东省妇幼保健院医学遗传中心在尹爱华教授的带领下，通过基因诊断和遗传咨询，避免了一些严重的致死性患者的出生，同时也帮助罕见病患者生出健康的宝宝，为优生优育保驾护航。
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中国医学科学院血液病医院血友病中心 （杨仁池团队）

罕见病医学贡献奖
由杨仁池教授所带领的中国医学科学院血液病医院血友病中心团队，是中国最顶尖的血液罕见病领域的研究团队，尤其是在血友病领域具有丰富的临床经验。在杨教授的带领下，团队制订了一系列血友病防治指南、倡导各级政府出台了一系列政策，为血友病防治保驾护航。
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赛诺菲

罕见病产业推动奖
在罕见病领域，赛诺菲始终不忘初心，犹如灯塔，为患者们守护那一片希望之海……
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辉瑞投资有限公司

罕见病产业推动奖
辉瑞投资有限公司致力于罕见病领域超过20年，一直在积极推动和支持中国罕见病行业的发展，以患者为中心，引进创新性罕见病药品，积极研发独家药品，推动罕见病临床研究，完善标准化诊治体系，不断提升罕见病诊疗和保障水平，促进相关医药产业健康发展，探索中国特色的罕见病防治保障方案，推动中国罕见病产业的发展。
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苏州亿康医学检验有限公司

罕见病产业推动奖
苏州亿康医学检验有限公司从2020年至今，已经连续举办了两届罕见病日线上公益活动，通过免费线上遗传咨询平台、专业医生科普视频制作及免费赠送三代试管胚胎检测券等，向罕见病病友及罕见病公益组织传递罕见病家庭生育应重在孕前预防，为当前医疗技术现状下罕见病遗传问题找到早诊、早治、早预防的最佳途径。
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黄尚志教授

年度致敬人物
他也是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一
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张抒扬教授

年度致敬人物
在中国罕见病相关诊疗和医保政策推动中发挥了不可替代的作用
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北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

罕见病社群贡献奖
“北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心”是国内首家服务重症肌无力患者的5A级社会组织。截止2020年12月底，已经累计为13093名患者/家属提供直接服务，帮助患者提升疾病认知和康复水平，改善就医和生存条件，提升回归正常社会生活的意愿、信心和能力。
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历届获奖名单

2024年

2023年

2022年